综合影响因子:0.9
《罕见病研究》(季刊),创刊于2022年1月,是由国家卫生健康委员会主管,中国医学科学院北京协和医院、中国医院协会主办的综合性医学期刊。瞄准国际罕见病研究前沿,全面报道罕见病基础和临床研究、孤儿药研发的新动态、新进展和新成果,促进罕见病预防、诊治和保障领域的国内外学术交流合作,为从事罕见病相关研究的政策制定者、科技人员和医务工作者提供参考和借鉴。主要设置有述评、专家笔坛、论著、病例报道、综述、指南与共识、多学科病例讨论、影像专栏、孤儿药专栏、教学与科研、罕见病政策研究等栏目,刊登内容涵盖基础医学、临床医学、药学、转化医学、医学伦理学等基础和应用研究多个领域。